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疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征河北省人民医院生殖遗传科张宁1/600~800 18三体综合征1/5000 13三体综合征1/15000性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性) 47，XYY综合征1/1000 （男性） 47，XXX综合征1/1000 （女性） Turner综合征（45，X）1/1500 （女性） 染色体病是自然界中很常见的一种遗传病。如果我说“每个人在生育时都会或多或少的面临胎儿染色体病的风险”您可能会有疑问——“我们家里边没有遗传病家族史”？这是因为您对遗传病的定义不清楚，遗传病是指“因患者的遗传物质异常导致的疾病张宁 主治医师 2018-11-26 16:39:58
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我们人类在正常情况下，有23对46条染色体。染色体都是成对出现的，也叫二倍体。如果在细胞分裂的过程当中，某条染色体不分离的情况下，或者某一条染色体进行了自我复制，这时候就有可能会出现染色体三体，也叫非整倍体，就是大家平时看到的胚胎染色体16号三体、21号三体，都是属于这种情况。胚胎染色体异常占孕早期自然流产原因的50%左右，所谓“优胜劣汰”。研究发现年龄对胚胎染色体有直接影响，小于35岁的女性非整倍体发生率7.2%，而大于40岁的女性非整倍体发生率达到28%。除了与年龄有关，染色体还与环境、内分泌代谢等都有关。例如，卵巢功能减退或肥胖的多囊卵巢综合征的患者，往往存在卵泡质量问题，就容易发生王哲蔚 副主任医师 2024-10-02 17:44:20
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呢？如果您能接受一次自然流产有60%的可能性是胚胎自身异常的原因导致的，那么两次自然流产至少有30~40%群体都是由胚胎自身异常导致的。也就是说在两次自然流产的夫妇中至少有三分之一的群体是找不到原因的。可是医生和患者在做什么？不停地找原因，越来越不靠谱的找原因。开始用一些尖端的概念找原因，但其实这些所谓高尖端的概念不堪一击。唯有患者宁愿深信其中。例如封闭抗体，过去的精子畸形率和现在翻版的再生的精子DNA碎片率。胚胎染色体异常多是由于精子或卵子在减数分裂时候形成的错误染色体数目导致的。或2个精子和卵子结合形成的多倍体等情况。其中最常见的染色体异常以三体居首，三倍体及四倍体少见。具体常见染色体类型张宁 主治医师 2018-11-26 16:26:57
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胚胎染色体异常分为多倍体和非整倍体。人类的染色体数目是46条为23的倍数关系。多倍体是指受精卵有69,92条染色体的情况，这种情况为精子和卵子的授精错误导致。非整倍体是指受精卵为45,47,48,49条染色体的情况不是23的倍数。这种情况往往是精子和卵子携带的染色体数目异常造成的。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为卵子携带了22或者24条染色体，或者精子携带了22或者24条染色体，分别和携带染色体数目正常的精子或者卵子受精导致了受精卵的非整倍体异常。目前医院的检查技术无法完成对卵子或者精子携带的染色体数目进行检测。卵泡是卵子的外在，就像苹果的果实和苹果种子的关系，我们对卵泡的检测不能评估卵子张宁 主治医师 2018-11-26 16:25:36
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早孕期胚胎丢失的最主要原因是胚胎染色体异常。胚胎染色体异常通常是精子或者卵子携带的染色体数目异常导致的。正常情况下：精子23条染色体+卵子23条染色体=受精卵46条染色体，表现为正常分娩。异常情况下：河北省人民医院生殖遗传科张宁1：精子23条染色体+卵子24条染色体=受精卵47条染色体，表现为正常自然流产。（除21三体）2：精子23条染色体+卵子22条染色体=受精卵45条染色体，表现为生化妊娠。（除45X）3：精子23条染色体+卵子25条染色体=受精卵48条染色体，表现为生化妊娠。（除性染色体异常）4：精子23条染色体+卵子21条染色体=受精卵44条染色体，表现为生化妊娠。（除性染色体异常）张宁 主治医师 2018-11-26 16:37:03
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生出来。唐氏儿又称21-三体综合症，是由于21号染色体错误导致的染色体病，它是染色体病中少数可以生出来的类型，是染色体病中的一种。21-三体患儿临床表现不一定相同，有的会伴有消化道梗阻，有的会伴有先天性心脏病，但是均表现为智力低下。因此21三体患儿会有生下来的机会，生下来会对家庭带来严重的负担，但是并不一定都会生下来，有些则表现为自然流产。 染色体的发病风险会和孕妇的年龄相关：建议：点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》建议：点击此处参考我的文章 《活产婴儿中常见的染色体异常的发生率》虽然随孕周的增加，染色体病总的发生的机率会增加。但是相对于你34岁的年龄，大多数情况下能分张宁 主治医师 2018-11-26 16:23:37
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内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家张宁 主治医师 2018-11-26 16:38:25
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讨论： 1. 胎儿胆囊内异常回声出现的时间及原因：38例胎儿胆囊内异常回声被发现的孕周均介于28-40周，均为晚孕期。出现的原因可能与母体雌激素水平影响、母亲使用麻醉剂、胎盘血栓中的血红蛋白降解、溶血性贫血、RH血型不相容、胆总管囊肿等因素有关。 2．胎儿胆囊内异常回声与其他结构异常和染色体异常的相关性：发现胆囊异常回声的38例胎儿中，共发现7例(18．4％)合并其他结构异常，其中4例为严重结构畸形。提示我们在发现胎儿胆囊内异常回声之后。虽然此时已是孕晚期、并非结构筛查最佳时间，但是我们依然需要重点加强对胎儿结构的系统筛查。尽可能发现潜在的结构畸形，减少漏诊。2例胎儿进行了染色体检查赵刚 主任医师 2020-02-22 09:21:41
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服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物情况下抽取，否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。 4、如何检测？具体检查是用外周血在细胞生长刺激因子-植物凝集素PHA作用下置37°C培养箱中培养72小时， 加入秋水仙素使细胞停止于细胞分裂中期，以便于观察，再经低渗膨胀细胞，减少染色体之间的相互交叉和重叠，最后用3:1的甲醇和冰醋酸预固定，固定， 滴片，烤片和染色Ｇ显带。便可在镜下观察采集，进行核型分析。 5、做染色体核型分析时分辨率越高越好？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb叶臻 副主任医师 2019-11-30 09:15:19
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深圳中山生殖免疫中心 1.免疫因素（50-60%）： 胚胎着床过程是母体对宝宝进行免疫识别的过程，即母胎对话。在这场对话中，胎儿与母体相互适应产生积极的免疫反应，利于胚胎存活和妊娠的维持。若母体血液或子宫内膜中的免疫细胞数量与功能异常，可能引发母体对胎儿的免疫排斥，导致流产或妊娠中后期并发症的发生风险增加。 2.凝血功能异常（20-25%）： 抗磷脂抗体是引起母体高凝倾向的重要因素。母体血液中抗磷脂抗体可破坏血管结构，导致供应胎儿的血管内形成血栓或血管径变窄，影响母体对宝宝养分的供给，并干扰胎儿细胞的生长，使胎儿停止发育。 3.染色体异常（2-4刘萍 主治医师 2018-07-26 07:01:33
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